Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q25.3
Koordinater
Kromosom 10: 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 38,3 kb
Protein
514 aminosyror
Även känd som
SVMT, SVAT, VAT2
Tidigare symboler
VMAT2
MANE Select-transkript
ENST00000644641.2NM_003054.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • Medfödda störningar i metabolism och transport av signalämnen

      Omfattar brist på aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC), brist på tyrosinhydroxylas och sjukdom orsakad av vesikulär monoamintransportör (SLC18A2), som kan orsaka rörelsestörningar, låg muskelspänning och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta möjliggör riktad behandling, till exempel L-dopa vid brist på tyrosinhydroxylas eller genterapi vid AADC-brist.

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SLC18A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 10, med en parentes där SLC18A2 finns. SLC18A2 och 7 gener i närheten på kromosom 10, från 116 760 272 till 117 760 271.Kromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, bakåt-strängHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, framåt-strängENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, bakåt-strängSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, bakåt-strängVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, framåt-strängKCNK18SLC18A2: 117 241 114–117 279 430, framåt-strängSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, bakåt-strängPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, framåt-strängEMX2Diagram över SLC18A2: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 117 241 114–117 241 220, 107 baserExon 2: 117 241 679–117 241 814, 136 baserExon 3: 117 243 971–117 244 313, 343 baserExon 4: 117 253 399–117 253 457, 59 baserExon 5: 117 254 048–117 254 131, 84 baserExon 6: 117 254 405–117 254 497, 93 baserExon 7: 117 255 277–117 255 366, 90 baserExon 8: 117 255 479–117 255 522, 44 baserExon 9: 117 255 597–117 255 657, 61 baserExon 10: 117 257 797–117 257 892, 96 baserExon 11: 117 266 733–117 266 811, 79 baserExon 12: 117 266 984–117 267 035, 52 baserExon 13: 117 267 673–117 267 736, 64 baserExon 14: 117 270 071–117 270 190, 120 baserExon 15: 117 270 330–117 270 463, 134 baserExon 16: 117 277 162–117 279 430, 2 269 baser151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 38,3 kb, och 1 545 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC18A2

2Låg

Hur svår SLC18A2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar5 %
  • GC-innehåll13 %
  • Referenstäckning0 %

5

positioner i SLC18A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 38,3 kb av SLC18A2, inklusive introner, inte bara de 3,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC18A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC18A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC18A2-genen: solute carrier family 18 member A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. SLC18A2-genen: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc18a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test