Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RET

ret proto-oncogene

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q11.21
Koordinater
Kromosom 10: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 53,3 kb
Protein
1 114 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Tidigare symboler
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE Select-transkript
ENST00000355710.8NM_020975.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftligt feokromocytom och paragangliom

    • Ärftligt feokromocytomAutosomalt dominant

      Ärftlig benägenhet för katekolaminproducerande tumörer i binjuremärgen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Biokemisk screening och bildundersökningar gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer tidigt.

  • Hirschsprungs sjukdom och relaterade enteriska neurokristopatier

    • Hirschsprungs sjukdom, genetisk känslighetAutosomalt dominant

      Ärftliga varianter i gener som RET, EDNRB, EDN3 och GDNF som ökar risken för Hirschsprungs sjukdom, med ofullständig och könsberoende penetrans.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Familjemedlemmar kan erbjudas rådgivning om återfallsrisk och om tidiga tarmsymtom hos spädbarn.

  • Malign endokrin neoplasi

    • Multipel endokrin neoplasiAutosomalt dominant

      Multipel endokrin neoplasi (MEN) är en grupp sällsynta ärftliga cancersyndrom som kännetecknas av att två eller fler tumörer utvecklas i endokrina körtlar, ibland tillsammans med tumörutveckling i andra vävnader eller organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

    • En malign neoplasi som drabbar de endokrina körtlarna. Typiska exempel är karcinom i sköldkörteln, bisköldkörteln, hypofysen och binjurebarken.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Sköldkörtelcancer

    • Sköldkörteltumör

      En godartad eller elakartad neoplasi i sköldkörteln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

    • En elakartad neoplasi i sköldkörteln

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Karcinom i sköldkörteln

      Ett karcinom som utgår från sköldkörteln. Det är vanligtvis ett adenokarcinom och omfattar följande huvudsakliga subtyper: follikulär, papillär, medullär, dåligt differentierad och anaplastisk.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Adenokarcinom i sköldkörteln

      Ett adenokarcinom som utgår från follikelcellerna i sköldkörteln. Beroende på graden av differentiering klassificeras det antingen som differentierat karcinom (omfattande tecken på follikelcellsdifferentiering) eller dåligt differentierat karcinom (begränsade tecken på follikelcellsdifferentiering).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Multipel endokrin neoplasi typ 2Autosomalt dominant

      Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) är en multipel endokrin neoplasi, ett polyglandulärt cancersyndrom som kännetecknas av förekomst av medullärt sköldkörtelkarcinom (MTC), feokromocytom (PCC) och, i en variant, primär hyperparatyreoidism (PHPT). Det finns tre former: MEN2A, MEN2B och familjärt medullärt sköldkörtelkarcinom (FMTC).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Differentierat sköldkörtelkarcinom

      Differentierat sköldkörtelkarcinom (DTC), även känt som papillärt eller follikulärt sköldkörtelkarcinom, är en långsamt växande elakartad tumör som hos vuxna vanligen debuterar som en symtomfri knöl i sköldkörteln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Follikulärt karcinom i sköldkörteln

      Ett differentierat adenokarcinom som utgår från follikelcellerna i sköldkörteln. De nukleära drag som kännetecknar papillärt karcinom i sköldkörteln saknas. Strålningsexponering är en riskfaktor, och det utgör ungefär 10–15 % av sköldkörtelcancerfallen. Kliniskt debuterar det vanligtvis som en solitär knöl i sköldkörteln. Det är generellt unifokalt och tjockt inkapslat och visar invasion av kapseln eller kärlen. Diagnostiska metoder inkluderar ultraljud av sköldkörteln och finnålsbiopsi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Multipel endokrin neoplasi typ 2bAutosomalt dominant

      Multipel endokrin neoplasi 2B (MEN2B) är ett sällsynt, aggressivt syndrom och en form av MEN2, som kännetecknas av medullärt sköldkörtelkarcinom (MTC), feokromocytom, mukosala ganglioneurom och marfanoid habitus.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Familjärt medullärt sköldkörtelkarcinomAutosomalt dominant

      Ett fall av medullärt sköldkörtelkarcinom som orsakas av en ärftlig förändring i individens genom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Multipel endokrin neoplasi typ 2aAutosomalt dominant

      Multipel endokrin neoplasi 2A (MEN2A) är ett syndrom och en form av MEN2 som kännetecknas av medullärt sköldkörtelkarcinom (MTC) i kombination med feokromocytom och lindrig primär hyperparatyreoidism till följd av hyperplasi eller adenom i bisköldkörtelcellerna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Medullärt karcinom i sköldkörteln

      Ett neuroendokrint karcinom som utgår från C-cellerna i sköldkörteln. Det är nära förknippat med multipel endokrin neoplasi. Cirka 10 till 20 % av de medullära sköldkörtelkarcinomen är familjära. Patienterna söker vanligtvis för en smärtfri, fast knöl i sköldkörteln. I de flesta fall finns lymfkörelengagemang vid diagnos. Kirurgi är den föredragna behandlingen för både primära tumörer och återfall. Karcinomet är i allmänhet inte särskilt känsligt för strålning och nästan inte mottagligt för cytostatika.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Tumör i urinvägar och njurar

    • Neoplasm i urinvägarna

      En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RET uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där RET finns. RET och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 42 603 710 till 43 603 709.Kromosom 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42 572 956–42 638 863, bakåt-strängZNF33BBMS1: 42 782 636–42 834 937, framåt-strängBMS1RET: 43 077 069–43 130 351, framåt-strängRETCSGALNACT2: 43 137 831–43 185 359, framåt-strängCSGALNACT2RASGEF1A: 43 194 533–43 267 082, bakåt-strängRASGEF1AFXYD4: 43 371 635–43 376 335, framåt-strängFXYD4HNRNPF: 43 385 206–43 437 095, bakåt-strängHNRNPFZNF487: 43 436 830–43 483 181, framåt-strängZNF487ZNF239: 43 552 197–43 574 623, bakåt-strängZNF239Diagram över RET: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 43 077 069–43 077 331, 263 baserExon 2: 43 100 459–43 100 722, 264 baserExon 3: 43 102 342–43 102 629, 288 baserExon 4: 43 104 952–43 105 193, 242 baserExon 5: 43 106 376–43 106 571, 196 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 43 109 031–43 109 230, 200 baserExon 7: 43 111 207–43 111 465, 259 baserExon 8: 43 112 099–43 112 224, 126 baserExon 9: 43 112 853–43 112 963, 111 baserExon 10: 43 113 556–43 113 675, 120 baser. 14 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 43 114 480–43 114 736, 257 baser. 9 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 43 116 584–43 116 731, 148 baserExon 13: 43 118 373–43 118 480, 108 baser. 3 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 43 119 531–43 119 745, 215 baser. 3 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 43 120 081–43 120 203, 123 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 43 121 946–43 122 016, 71 baser. 2 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 43 123 671–43 123 808, 138 baserExon 18: 43 124 883–43 124 982, 100 baserExon 19: 43 126 575–43 126 722, 148 baserExon 20: 43 128 112–43 130 351, 2 240 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 53,3 kb, och 3 345 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RET

113

positioner i RET där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 53,3 kb av RET, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (33)

De RET-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.1852T>AExon 1043 113 648Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1858T>AExon 1043 113 654Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1947G>AExon 1143 114 547Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1998G>CExon 1143 114 598Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2370G>TExon 1343 118 458Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2410G>CExon 1443 119 548Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C609Rc.1825T>CExon 1043 113 621Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C609Yc.1826G>AExon 1043 113 622Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C611Fc.1832G>TExon 1043 113 628Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C611Yc.1832G>AExon 1043 113 628Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 33 RET-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RET-genen: ret proto-oncogene. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. RET-genen: ret proto-oncogene [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ret

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test