Gen
CDK19
cyclin dependent kinase 19
- HGNC 19338(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000155111(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23097(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q21
- Koordinater
- Kromosom 6: 110 609 978–110 815 469 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 205,5 kb
- Protein
- 502 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1028, bA346C16.3
- Tidigare symboler
- CDK11, CDC2L6
- MANE Select-transkript
- ENST00000368911.8NM_015076.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CDK19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CDK19 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,4 kb av genens 205,5 kb, och 1 509 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CDK19
4
positioner i CDK19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 205,5 kb av CDK19, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CDK19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDK19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Recurrent hand flapping
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDK19-genen: cyclin dependent kinase 19. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdk19
Dante Labs. CDK19-genen: cyclin dependent kinase 19 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdk19
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor