Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EXOSC5

exosome component 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 386 374–41 397 359 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 11 kb
Protein
235 aminosyror
Även känd som
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
MANE Select-transkript
ENST00000221233.9NM_020158.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EXOSC5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EXOSC5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där EXOSC5 finns. EXOSC5 och 28 gener i närheten på kromosom 19, från 40 891 867 till 41 891 866.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, framåt-strängCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, framåt-strängCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, framåt-strängCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, framåt-strängCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, framåt-strängCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, framåt-strängAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, framåt-strängHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, bakåt-strängCCDC97: 41 310 149–41 334 014, framåt-strängCCDC97: 41 350 853–41 425 001, framåt-strängTMEM91: 41 350 885–41 384 742, framåt-strängTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, bakåt-strängEXOSC5: 41 386 374–41 397 359, bakåt-strängEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, framåt-strängBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakåt-strängDMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakåt-strängDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, framåt-strängCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, framåt-strängCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakåt-strängCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakåt-strängCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, framåt-strängCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, framåt-strängCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, framåt-strängCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, framåt-strängCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakåt-strängLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, framåt-strängDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, framåt-strängRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, framåt-strängCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, framåt-strängDiagram över EXOSC5: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 41 386 374–41 386 725, 352 baserExon 5: 41 387 514–41 387 603, 90 baserExon 4: 41 389 765–41 389 905, 141 baserExon 3: 41 391 841–41 391 962, 122 baserExon 2: 41 392 867–41 392 980, 114 baserExon 1: 41 397 181–41 397 359, 179 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 11 kb, och 708 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXOSC5

2

positioner i EXOSC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11 kb av EXOSC5, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXOSC5-genen: exosome component 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. EXOSC5-genen: exosome component 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/exosc5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test