Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q23.2
Koordinater
Kromosom 14: 62 699 464–63 045 458 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 346 kb
Protein
988 aminosyror
Även känd som
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
MANE Select-transkript
ENST00000322893.12NM_139318.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är KCNH5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där KCNH5 finns. KCNH5 och 3 gener i närheten på kromosom 14, från 62 353 469 till 63 391 453.Kromosom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62 699 464–63 045 458, bakåt-strängKCNH5RHOJ: 63 204 114–63 293 518, framåt-strängRHOJGPHB5: 63 312 835–63 318 935, bakåt-strängGPHB5PPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, bakåt-strängPPP2R5EDiagram över KCNH5: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 62 699 464–62 708 455, 8 992 baserExon 10: 62 779 728–62 779 924, 197 baserExon 9: 62 802 329–62 802 581, 253 baserExon 8: 62 849 653–62 849 852, 200 baserExon 7: 62 950 133–62 950 559, 427 baserExon 6: 62 980 872–62 981 264, 393 baserExon 5: 62 987 072–62 987 187, 116 baserExon 4: 63 001 331–63 001 459, 129 baserExon 3: 63 006 366–63 006 472, 107 baserExon 2: 63 016 831–63 016 954, 124 baserExon 1: 63 045 114–63 045 458, 345 baser1110864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,3 kb av genens 346 kb, och 2 967 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest KCNH5

    4

    positioner i KCNH5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 346 kb av KCNH5, med introner inräknade, inte bara de 11,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KCNH5-genen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. KCNH5-genen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnh5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test