Gen
DHDDS
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
- HGNC 20603(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117682(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79947(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 26 432 321–26 471 306 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 39 kb
- Protein
- 333 aminosyror
- Även känd som
- HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
- MANE Select-transkript
- ENST00000236342.12NM_205861.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DHDDS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- DHDDS-CDG
En glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i DHDDS, från en recessiv form av retinitis pigmentosa till en dominant neurologisk utvecklingsstörning med epileptiska anfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Retinitis pigmentosa
En av 77 gener kopplade till den
En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DHDDS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 39 kb, och 1 002 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DHDDS
44
positioner i DHDDS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 39 kb av DHDDS, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DHDDS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DHDDS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Decreased reflex response
Visa ytterligare 29 egenskaper
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Tremor
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic absence seizure
- Unsteady walk
- Dystonia
- EEG abnormality
- Slow movements
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DHDDS-genen: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhdds
Dante Labs. DHDDS-genen: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhdds
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor