Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Exoner
84 exoner på 154,6 kb
Protein
4 374 aminosyror
Även känd som
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select-transkript
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är HUWE1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där HUWE1 finns. HUWE1 och 8 gener i närheten på kromosom X, från 53 109 408 till 54 109 407.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, framåt-strängKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, bakåt-strängKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, bakåt-strängIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, bakåt-strängSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, framåt-strängRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, bakåt-strängHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, bakåt-strängHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, bakåt-strängPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, bakåt-strängFAM120CDiagram över HUWE1: 84 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 83: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 82: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 81: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 80: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 79: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 78: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 64: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 84: 53 532 096–53 533 411, 1 316 baserExon 83: 53 534 007–53 534 197, 191 baserExon 82: 53 534 516–53 534 697, 182 baserExon 81: 53 535 384–53 535 501, 118 baserExon 80: 53 536 147–53 536 252, 106 baserExon 79: 53 536 380–53 536 667, 288 baserExon 78: 53 537 556–53 537 696, 141 baserExon 77: 53 538 337–53 538 454, 118 baserExon 76: 53 538 835–53 539 080, 246 baserExon 75: 53 539 657–53 539 812, 156 baserExon 74: 53 542 443–53 542 539, 97 baserExon 73: 53 543 841–53 543 968, 128 baserExon 72: 53 544 560–53 544 762, 203 baserExon 71: 53 545 029–53 545 161, 133 baserExon 70: 53 546 436–53 546 592, 157 baserExon 69: 53 546 704–53 546 825, 122 baserExon 68: 53 547 673–53 548 273, 601 baserExon 67: 53 548 959–53 549 505, 547 baserExon 66: 53 550 666–53 550 768, 103 baserExon 65: 53 550 901–53 551 189, 289 baserExon 64: 53 551 266–53 551 480, 215 baserExon 63: 53 552 311–53 552 441, 131 baserExon 62: 53 552 638–53 552 893, 256 baserExon 61: 53 554 633–53 554 920, 288 baserExon 60: 53 557 382–53 557 427, 46 baserExon 59: 53 558 655–53 558 809, 155 baserExon 58: 53 558 971–53 559 060, 90 baserExon 57: 53 559 354–53 559 532, 179 baserExon 56: 53 560 188–53 560 416, 229 baserExon 55: 53 561 756–53 561 924, 169 baserExon 54: 53 562 111–53 562 244, 134 baserExon 53: 53 562 831–53 562 929, 99 baserExon 52: 53 563 746–53 563 821, 76 baserExon 51: 53 564 574–53 564 722, 149 baserExon 50: 53 565 067–53 565 239, 173 baserExon 49: 53 568 692–53 568 874, 183 baserExon 48: 53 569 616–53 569 827, 212 baserExon 47: 53 573 750–53 573 964, 215 baserExon 46: 53 575 155–53 575 221, 67 baserExon 45: 53 575 643–53 575 788, 146 baserExon 44: 53 576 900–53 577 067, 168 baserExon 43: 53 580 831–53 581 026, 196 baserExon 42: 53 583 558–53 583 916, 359 baserExon 41: 53 584 186–53 584 345, 160 baserExon 40: 53 585 012–53 585 188, 177 baserExon 39: 53 586 490–53 586 571, 82 baserExon 38: 53 586 782–53 586 909, 128 baserExon 37: 53 588 382–53 588 534, 153 baserExon 36: 53 589 547–53 589 816, 270 baserExon 35: 53 590 404–53 590 499, 96 baserExon 34: 53 591 000–53 591 122, 123 baserExon 33: 53 592 398–53 592 628, 231 baserExon 32: 53 593 364–53 593 601, 238 baserExon 31: 53 594 499–53 594 621, 123 baserExon 30: 53 595 187–53 595 403, 217 baserExon 29: 53 600 118–53 600 309, 192 baserExon 28: 53 602 564–53 602 658, 95 baserExon 27: 53 603 368–53 603 501, 134 baserExon 26: 53 604 589–53 604 834, 246 baserExon 25: 53 607 523–53 607 699, 177 baserExon 24: 53 608 852–53 608 909, 58 baserExon 23: 53 614 534–53 614 745, 212 baserExon 22: 53 615 744–53 615 835, 92 baserExon 21: 53 616 970–53 617 147, 178 baserExon 20: 53 617 340–53 617 446, 107 baserExon 19: 53 624 595–53 624 675, 81 baserExon 18: 53 625 157–53 625 258, 102 baserExon 17: 53 627 410–53 627 515, 106 baserExon 16: 53 627 739–53 627 879, 141 baserExon 15: 53 628 493–53 628 620, 128 baserExon 14: 53 628 752–53 628 902, 151 baserExon 13: 53 629 516–53 629 616, 101 baserExon 12: 53 630 935–53 631 034, 100 baserExon 11: 53 631 414–53 631 482, 69 baserExon 10: 53 631 567–53 631 614, 48 baserExon 9: 53 632 487–53 632 564, 78 baserExon 8: 53 634 236–53 634 298, 63 baserExon 7: 53 645 311–53 645 463, 153 baserExon 6: 53 647 368–53 647 574, 207 baserExon 5: 53 648 212–53 648 310, 99 baserExon 4: 53 654 063–53 654 131, 69 baserExon 3: 53 680 049–53 680 186, 138 baserExon 2: 53 686 270–53 686 368, 99 baserExon 1: 53 686 588–53 686 719, 132 baser8475502515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 14,7 kb av genens 154,6 kb, och 13 125 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest HUWE1

    48

    positioner i HUWE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 154,6 kb av HUWE1, med introner inräknade, inte bara de 14,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HUWE1-genen: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1-genen: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/huwe1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test