Gen
MCCC1
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
- HGNC 6936(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000078070(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56922(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 183 015 218–183 099 496 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 84,3 kb
- Protein
- 725 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- MCCA, MCCCα
- MANE Select-transkript
- ENST00000265594.9NM_020166.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MCCC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Klassiska organiska acidurier
- 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylasbristAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i MCCC1 eller MCCC2. Många personer har inga symtom, men vissa utvecklar metabola kriser, särskilt vid sjukdom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till detta stöds medvetenhet om risker vid sjukdom och, vid behov, rådgivning från specialist.
Ureacykelrubbning
En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är MCCC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 84,3 kb, och 2 178 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MCCC1
189
positioner i MCCC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 84,3 kb av MCCC1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MCCC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MCCC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MCCC1-genen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mccc1
Dante Labs. MCCC1-genen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mccc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor