Gen
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110060(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83480(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 125 893 485–125 903 206 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 9,7 kb
- Protein
- 481 aminosyror
- Även känd som
- FKSG32, DEG1
- MANE Select-transkript
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PUS3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PUS3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PUS3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 9,7 kb, och 1 446 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PUS3
13
positioner i PUS3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9,7 kb av PUS3, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PUS3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PUS3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Visa ytterligare 17 egenskaper
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PUS3-genen: pseudouridine synthase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pus3
Dante Labs. PUS3-genen: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pus3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor