Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 17,4 kb
Protein
757 aminosyror
Även känd som
Kv3.3
Tidigare symboler
SCA13
MANE Select-transkript
ENST00000477616.2NM_004977.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Så är KCNC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där KCNC3 finns. KCNC3 och 34 gener i närheten på kromosom 19, från 49 820 657 till 50 820 656.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49 818 269–49 840 384, framåt-strängMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, framåt-strängPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, bakåt-strängPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakåt-strängAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, framåt-strängIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakåt-strängNUP62: 49 906 825–49 929 926, bakåt-sträng: 49 909 501–49 958 391, bakåt-strängATF5: 49 923 910–49 933 935, framåt-strängATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakåt-strängSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, framåt-strängSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, bakåt-strängVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, framåt-strängZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakåt-strängIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, framåt-strängMYH14KCNC3: 50 311 937–50 329 377, bakåt-strängKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, framåt-strängNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakåt-strängNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, framåt-strängPOLD1: 50 415 799–50 428 409, framåt-strängSPIB: 50 418 931–50 431 314, framåt-strängSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, framåt-strängMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakåt-strängGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, framåt-strängEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakåt-strängJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakåt-strängASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakåt-strängLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakåt-strängSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, framåt-strängC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakåt-strängSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, framåt-strängCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, framåt-strängGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakåt-strängSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, framåt-strängACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakåt-strängKLK1Diagram över KCNC3: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 50 311 937–50 316 091, 4 155 baserExon 4: 50 320 223–50 320 349, 127 baserExon 3: 50 320 593–50 320 784, 192 baserExon 2: 50 322 975–50 324 082, 1 108 baserExon 1: 50 328 213–50 329 377, 1 165 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 17,4 kb, och 2 274 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KCNC3

4

positioner i KCNC3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 17,4 kb av KCNC3, inklusive introner, och inte bara de 6,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KCNC3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNC3-genen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. KCNC3-genen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnc3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test