Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 2,9 kb
Protein
377 aminosyror
Även känd som
NEM3
Tidigare symboler
ACTA
MANE Select-transkript
ENST00000366684.7NM_001100.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • ACTA1-relaterad myopati (alfa-aktinopati)

      Ett spektrum av medfödda och vuxendebuterade myopatier orsakade av varianter i genen för skelettmuskelns alfa-aktin, ACTA1, med svaghet, låg muskelspänning och andningssvårigheter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ACTA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 1, med en parentes där ACTA1 finns. ACTA1 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 228 932 670 till 229 932 669.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, framåt-strängRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, bakåt-strängCCSAPACTA1: 229 431 245–229 434 094, bakåt-strängACTA1NUP133: 229 439 673–229 508 376, bakåt-strängNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, bakåt-strängABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, bakåt-strängTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, framåt-strängURB2Diagram över ACTA1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 58 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 229 431 245–229 431 642, 398 baser. 12 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 229 431 721–229 431 902, 182 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 229 431 994–229 432 185, 192 baser. 7 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 229 432 270–229 432 431, 162 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 229 432 556–229 432 880, 325 baser. 10 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 229 432 987–229 433 127, 141 baser. 4 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 229 434 004–229 434 094, 91 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 2,9 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACTA1

166

positioner i ACTA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,9 kb av ACTA1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (39)

De ACTA1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.617-5C>AIntron 4229 432 190Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.687G>CExon 5229 432 115Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.990+1G>TIntron 6229 431 720Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C376Fc.1127G>TExon 7229 431 506Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C376Sc.1127G>CExon 7229 431 506Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D13Ec.39C>AExon 2229 433 077Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D13Nc.37G>AExon 2229 433 079Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D58Nc.172G>AExon 3229 432 838Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D181Tfs*11c.541delExon 4229 432 344Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D290Hc.868G>CExon 6229 431 843Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 39 ACTA1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACTA1-genen: actin alpha 1, skeletal muscle. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1-genen: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acta1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test