Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 37,7 kb
Protein
429 aminosyror
Även känd som
BARS
MANE Select-transkript
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CTBP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CTBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CTBP1 finns. CTBP1 och 17 gener i närheten på kromosom 4, från 730 288 till 1 730 287.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705 748–770 089, framåt-strängPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, bakåt-strängCPLX1GAK: 849 275–932 411, bakåt-strängGAKTMEM175: 932 153–958 989, framåt-strängTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, bakåt-strängDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, bakåt-strängSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, framåt-strängIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, framåt-strängFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, bakåt-strängRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, bakåt-strängSPON2CTBP1: 1 211 445–1 249 130, bakåt-strängCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, framåt-strängMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, framåt-strängUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, bakåt-strängNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, bakåt-strängFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, bakåt-strängSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, framåt-strängTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, bakåt-strängTMEM129Diagram över CTBP1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 211 445–1 212 423, 979 baserExon 9: 1 212 913–1 213 030, 118 baserExon 8: 1 213 478–1 213 605, 128 baserExon 7: 1 214 343–1 214 473, 131 baserExon 6: 1 215 991–1 216 205, 215 baserExon 5: 1 225 360–1 225 566, 207 baserExon 4: 1 228 199–1 228 343, 145 baserExon 3: 1 238 183–1 238 337, 155 baserExon 2: 1 241 325–1 241 519, 195 baserExon 1: 1 248 916–1 249 130, 215 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 37,7 kb, och 1 290 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CTBP1

1

position i CTBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,7 kb av CTBP1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CTBP1-genen: C-terminal binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1-genen: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test