Gen
ARSA
arylsulfatase A
- HGNC 713(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100299(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 410(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q13.33
- Koordinater
- Kromosom 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 5,4 kb
- Protein
- 509 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- ASA
- MANE Select-transkript
- ENST00000216124.10NM_000487.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARSA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Metakromatisk leukodystrofi
- Metakromatisk leukodystrofi (ARSA och brist på saposin B)Autosomalt recessiv
Bristande aktivitet hos arylsulfatas A, eller hos dess aktivator saposin B, orsakar en fortskridande förlust av motoriska och kognitiva färdigheter, med former som debuterar i sen spädbarnsålder, under barndomen och i vuxen ålder.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genterapi (atidarsagen autotemcel) eller stamcellstransplantation kan hjälpa om behandlingen ges före sjukdomen har utvecklats, eller mycket tidigt i förloppet, så tidig diagnos är viktig.
Bredare grupperingar
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
En av 59 gener kopplade till den
Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ARSA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,3 kb av genens 5,4 kb, och 1 530 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARSA
292
positioner i ARSA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,4 kb av ARSA, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARSA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARSA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal social behavior
- Can't control feelings
- Clumsiness
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Delusions
- Dementia
Visa ytterligare 29 egenskaper
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Progressive gait ataxia
- Progressive peripheral neuropathy
- Punctate periventricular T2 hyperintense foci
- Short attention span
- Toe walking
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Chorea
- Depression
- Intention tremor
- Loss of speech
- Progressive psychomotor deterioration
- Schizophrenia
- Vegetative state
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Mental deterioration
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral demyelination
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: chronic denervation signs
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Progressive spastic quadriplegia
- Decerebrate rigidity
- Bulbar palsy
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARSA-genen: arylsulfatase A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arsa
Dante Labs. ARSA-genen: arylsulfatase A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arsa
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor