Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 17,4 kb
Protein
658 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CPTASE
Tidigare symboler
CPT1
MANE Select-transkript
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

    • Karnitinpalmitoyltransferas II-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i CPT2; den vanliga formen hos vuxna ger episoder med muskelvärk och muskelnedbrytning (rabdomyolys) efter långvarig träning, fasta, kyla eller sjukdom, medan sällsynta spädbarnsformer är allvarliga.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till tillståndet kan du undvika utlösande faktorer, få vägledning om säker träning och fasta samt få snabb behandling vid muskelnedbrytning för att skydda njurarna.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CPT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CPT2 finns. CPT2 och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 52 705 511 till 53 705 510.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, framåt-strängZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, framåt-strängZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, bakåt-strängECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, framåt-strängSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, framåt-strängPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, bakåt-strängSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, framåt-strängCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, bakåt-strängCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, bakåt-strängMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, bakåt-strängLRP8: 53 413 149–53 440 018, bakåt-strängDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, framåt-strängDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, bakåt-strängGLIS1Diagram över CPT2: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 131 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 53 196 824–53 197 095, 272 baserExon 2: 53 200 719–53 200 799, 81 baserExon 3: 53 202 323–53 202 429, 107 baserExon 4: 53 210 015–53 211 319, 1 305 baserExon 5: 53 213 264–53 214 197, 934 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 17,4 kb, och 1 977 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CPT2

209

positioner i CPT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,4 kb av CPT2, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CPT2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CPT2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 19 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CPT2-genen: carnitine palmitoyltransferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2-genen: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test