Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BMP1

bone morphogenetic protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 165 372–22 212 326 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 47 kb
Protein
986 aminosyror
Även känd som
BMP-1
Tidigare symboler
PCOLC
MANE Select-transkript
ENST00000306385.10NM_006129.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är BMP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där BMP1 finns. BMP1 och 25 gener i närheten på kromosom 8, från 21 688 849 till 22 688 848.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, bakåt-strängGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, bakåt-strängDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, framåt-strängXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, framåt-strängNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, framåt-strängFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, framåt-strängDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, framåt-strängFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, bakåt-strängHR: 22 114 042–22 133 393, bakåt-strängHRURF: 22 130 458–22 131 010, bakåt-strängHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, bakåt-strängREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, bakåt-strängLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, framåt-strängSFTPCBMP1: 22 165 372–22 212 326, framåt-strängBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, bakåt-strängPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, framåt-strängPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, framåt-strängPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, framåt-strängSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, framåt-strängPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, framåt-strängSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, framåt-strängPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, framåt-strängC8orf58: 22 599 588–22 604 271, framåt-strängC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, framåt-strängBIN3: 22 610 290–22 669 148, bakåt-strängEGR3: 22 687 659–22 693 480, bakåt-strängEGR3Diagram över BMP1: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 22 165 372–22 165 553, 182 baserExon 2: 22 173 602–22 173 715, 114 baserExon 3: 22 176 143–22 176 313, 171 baserExon 4: 22 176 533–22 176 650, 118 baserExon 5: 22 176 961–22 177 139, 179 baserExon 6: 22 177 852–22 177 957, 106 baserExon 7: 22 179 705–22 179 829, 125 baserExon 8: 22 180 368–22 180 483, 116 baserExon 9: 22 192 049–22 192 151, 103 baserExon 10: 22 194 058–22 194 174, 117 baserExon 11: 22 194 445–22 194 590, 146 baserExon 12: 22 194 724–22 194 919, 196 baserExon 13: 22 195 462–22 195 587, 126 baserExon 14: 22 196 680–22 196 840, 161 baserExon 15: 22 197 240–22 197 420, 181 baserExon 16: 22 201 803–22 201 928, 126 baserExon 17: 22 206 854–22 206 981, 128 baserExon 18: 22 207 303–22 207 516, 214 baserExon 19: 22 209 445–22 209 695, 251 baserExon 20: 22 211 594–22 212 326, 733 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 47 kb, och 2 961 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BMP1

14

positioner i BMP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 47 kb av BMP1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BMP1-genen: bone morphogenetic protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bmp1

Vancouver

Dante Labs. BMP1-genen: bone morphogenetic protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bmp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test