Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 116,5 kb
Protein
2 000 aminosyror
Även känd som
Nav1.3
MANE Select-transkript
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SCN3A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    • Varianter med egen sida
    Kromosom 2, med en parentes där SCN3A finns. SCN3A och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 164 645 788 till 165 645 787.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, bakåt-strängCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, bakåt-strängSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, bakåt-strängSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, framåt-strängSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, framåt-strängCSRNP3Diagram över SCN3A: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 28: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 165 087 526–165 091 345, 3 820 baserExon 27: 165 092 254–165 092 524, 271 baserExon 26: 165 094 374–165 094 478, 105 baserExon 25: 165 095 511–165 095 648, 138 baserExon 24: 165 096 467–165 096 520, 54 baserExon 23: 165 097 252–165 097 524, 273 baserExon 22: 165 100 302–165 100 424, 123 baserExon 21: 165 112 885–165 113 058, 174 baserExon 20: 165 113 816–165 113 970, 155 baserExon 19: 165 115 455–165 115 575, 121 baserExon 18: 165 127 631–165 128 101, 471 baserExon 17: 165 129 940–165 130 296, 357 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 165 131 244–165 131 417, 174 baserExon 15: 165 137 879–165 138 117, 239 baserExon 14: 165 139 476–165 139 608, 133 baserExon 13: 165 140 651–165 140 998, 348 baserExon 12: 165 146 739–165 147 029, 291 baserExon 11: 165 154 452–165 154 658, 207 baserExon 10: 165 155 762–165 155 903, 142 baserExon 9: 165 162 308–165 162 371, 64 baserExon 8: 165 162 556–165 162 828, 273 baserExon 7: 165 163 618–165 163 709, 92 baserExon 6: 165 164 392–165 164 520, 129 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 165 168 736–165 168 825, 90 baserExon 4: 165 170 430–165 170 548, 119 baserExon 3: 165 176 131–165 176 444, 314 baserExon 2: 165 186 551–165 186 747, 197 baserExon 1: 165 203 823–165 204 050, 228 baser2825201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,1 kb av genens 116,5 kb, och 6 003 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SCN3A

    29

    positioner i SCN3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    6 av dem (21 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalys täcker alla 116,5 kb av SCN3A, med introner inräknade, inte bara de 9,1 kb exoner.

    Varianter med egen sida (2)

    De SCN3A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

    VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    F195Lfs*54c.585_586delExon 6165 164 407Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
    I875Tc.2624T>CExon 17165 130 238Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SCN3A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn3a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test