Gen
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000031081↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57514↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q13.32-q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 126,3 kb
- Protein
- 1 444 aminosyror
- Även känd som
- CDGAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARHGAP31, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ARHGAP31 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ARHGAP31 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,3 kb av genens 126,3 kb, och 4 335 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARHGAP31
2
positioner i ARHGAP31 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 126,3 kb av ARHGAP31, med introner inräknade, inte bara de 9,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARHGAP31
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARHGAP31 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARHGAP31-genen: Rho GTPase activating protein 31. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arhgap31
Dante Labs. ARHGAP31-genen: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arhgap31
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor