Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q22.3
Koordinater
Kromosom 8: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 34,5 kb
Protein
351 aminosyror
Även känd som
p53R2
MANE Select-transkript
ENST00000251810.8NM_015713.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är RRM2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där RRM2B finns. RRM2B och 4 gener i närheten på kromosom 8, från 101 721 732 till 102 721 731.Kromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, bakåt-strängNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, bakåt-strängRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, bakåt-strängUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, framåt-strängODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, bakåt-strängKLF10Diagram över RRM2B: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 102 204 502–102 208 285, 3 784 baserExon 8: 102 212 776–102 212 889, 114 baserExon 7: 102 214 054–102 214 158, 105 baserExon 6: 102 218 814–102 218 947, 134 baserExon 5: 102 224 046–102 224 140, 95 baserExon 4: 102 224 885–102 225 018, 134 baserExon 3: 102 225 918–102 226 034, 117 baserExon 2: 102 232 149–102 232 304, 156 baserExon 1: 102 238 827–102 238 961, 135 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 34,5 kb, och 1 056 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RRM2B

34

positioner i RRM2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,5 kb av RRM2B, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RRM2B-genen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B-genen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rrm2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test