Gen
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163170↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 388962↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 12,5 kb
- Protein
- 107 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bola3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs BOLA3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BOLA3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BOLA3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,6 kb av genens 12,5 kb, och 324 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av BOLA3
6
positioner i BOLA3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 12,5 kb av BOLA3, inklusive introner, och inte bara de 0,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BOLA3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BOLA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Lethargy
- Abnormal CNS myelination
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
Visa ytterligare 4 egenskaper
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BOLA3-genen: bolA family member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bola3
Dante Labs. BOLA3-genen: bolA family member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bola3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor