Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 20 469 406–20 477 089 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 7,7 kb
Protein
289 aminosyror
Även känd som
PUNP
Tidigare symboler
NP
MANE Select-transkript
ENST00000361505.10NM_000270.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PNP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PNP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där PNP finns. PNP och 34 gener i närheten på kromosom 14, från 19 973 248 till 20 973 247.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, framåt-strängOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, framåt-strängOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, bakåt-strängOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, bakåt-strängOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, framåt-strängOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, framåt-strängOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, framåt-strängOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, framåt-strängOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, framåt-strängOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, framåt-strängOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, framåt-strängOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, bakåt-strängTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, bakåt-strängCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, framåt-strängPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, bakåt-strängTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, bakåt-strängOSGEP: 20 446 401–20 455 089, bakåt-strängOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, framåt-strängAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, bakåt-strängPIP4P1PNP: 20 469 406–20 477 089, framåt-strängPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, framåt-strängRNASE9: 20 556 093–20 561 049, bakåt-strängRNASE9: 20 582 892–20 609 795, bakåt-strängRNASE11: 20 582 892–20 609 884, bakåt-strängRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, bakåt-strängRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, bakåt-strängOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, framåt-strängRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, framåt-strängANG: 20 684 587–20 700 576, framåt-strängEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, framåt-strängEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, framåt-strängEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, framåt-strängRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, bakåt-strängRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, framåt-strängRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, framåt-strängRNASE2Diagram över PNP: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 20 469 406–20 469 535, 130 baserExon 2: 20 472 308–20 472 477, 170 baserExon 3: 20 474 472–20 474 575, 104 baserExon 4: 20 474 773–20 474 948, 176 baserExon 5: 20 475 062–20 475 252, 191 baserExon 6: 20 476 384–20 477 089, 706 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 7,7 kb, och 870 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PNP

36

positioner i PNP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,7 kb av PNP, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PNP-genen: purine nucleoside phosphorylase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. PNP-genen: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test