Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 19,3 kb
Protein
485 aminosyror
Även känd som
MTPOLB, HP55
MANE Select-transkript
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.

Så är POLG2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där POLG2 finns. POLG2 och 10 gener i närheten på kromosom 17, från 63 987 420 till 64 987 419.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, framåt-strängPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakåt-strängICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakåt-strängERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakåt-strängTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, bakåt-strängPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, framåt-strängMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, bakåt-strängPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, bakåt-strängDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, framåt-strängCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, bakåt-strängSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, bakåt-strängLRRC37A3Diagram över POLG2: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 64 477 785–64 477 988, 204 baserExon 7: 64 480 289–64 480 389, 101 baserExon 6: 64 482 919–64 482 999, 81 baserExon 5: 64 485 728–64 485 868, 141 baserExon 4: 64 490 796–64 490 969, 174 baserExon 3: 64 492 667–64 492 772, 106 baserExon 2: 64 492 895–64 493 021, 127 baserExon 1: 64 496 407–64 497 054, 648 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 19,3 kb, och 1 458 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLG2

4

positioner i POLG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,3 kb av POLG2, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLG2-genen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2-genen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polg2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test