Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.2-q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Exoner
43 exoner på 154 kb
Protein
1 603 aminosyror
Även känd som
KIAA0645, DEP.5
MANE Select-transkript
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är DEPDC5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där DEPDC5 finns. DEPDC5 och 12 gener i närheten på kromosom 22, från 31 331 026 till 32 331 025.Kromosom 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, bakåt-strängPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, framåt-strängDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, bakåt-strängEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, framåt-strängSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, bakåt-strängPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, bakåt-strängPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, framåt-strängDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, framåt-strängYWHAH: 31 944 465–31 957 603, framåt-strängYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, framåt-strängSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, bakåt-strängC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, bakåt-strängRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, bakåt-strängSLC5A4Diagram över DEPDC5: 43 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 31 754 019–31 754 164, 146 baserExon 2: 31 754 862–31 754 979, 118 baserExon 3: 31 758 546–31 758 633, 88 baserExon 4: 31 760 656–31 760 702, 47 baserExon 5: 31 764 975–31 765 060, 86 baserExon 6: 31 766 585–31 766 668, 84 baserExon 7: 31 768 814–31 768 863, 50 baserExon 8: 31 778 099–31 778 168, 70 baserExon 9: 31 783 907–31 783 985, 79 baserExon 10: 31 784 814–31 784 875, 62 baserExon 11: 31 792 033–31 792 102, 70 baserExon 12: 31 792 745–31 792 817, 73 baserExon 13: 31 797 600–31 797 703, 104 baserExon 14: 31 798 582–31 798 656, 75 baserExon 15: 31 802 704–31 802 838, 135 baserExon 16: 31 804 162–31 804 223, 62 baserExon 17: 31 804 842–31 804 915, 74 baserExon 18: 31 806 122–31 806 191, 70 baserExon 19: 31 809 611–31 809 647, 37 baserExon 20: 31 810 521–31 810 641, 121 baserExon 21: 31 814 992–31 815 212, 221 baserExon 22: 31 819 022–31 819 225, 204 baserExon 23: 31 821 502–31 821 637, 136 baserExon 24: 31 822 693–31 822 790, 98 baserExon 25: 31 833 915–31 833 980, 66 baserExon 26: 31 836 972–31 837 155, 184 baserExon 27: 31 838 685–31 838 845, 161 baserExon 28: 31 843 095–31 843 212, 118 baserExon 29: 31 843 645–31 843 812, 168 baserExon 30: 31 845 018–31 845 237, 220 baserExon 31: 31 846 834–31 846 967, 134 baserExon 32: 31 857 445–31 857 553, 109 baserExon 33: 31 861 368–31 861 433, 66 baserExon 34: 31 870 590–31 870 744, 155 baserExon 35: 31 873 255–31 873 332, 78 baserExon 36: 31 874 273–31 874 405, 133 baserExon 37: 31 876 157–31 876 265, 109 baserExon 38: 31 879 525–31 879 752, 228 baserExon 39: 31 893 582–31 893 751, 170 baserExon 40: 31 897 482–31 897 653, 172 baserExon 41: 31 901 742–31 901 802, 61 baserExon 42: 31 905 984–31 906 066, 83 baserExon 43: 31 906 205–31 908 033, 1 829 baser1510152025303540435′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,6 kb av genens 154 kb, och 4 812 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DEPDC5

    306

    positioner i DEPDC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 154 kb av DEPDC5, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till DEPDC5

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DEPDC5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 61 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DEPDC5-genen: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5-genen: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/depdc5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test