Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Exoner
44 exoner på 90,1 kb
Protein
3 177 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000295550.9NM_004369.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Kollagen VI-relaterad myopati

      Ett spektrum av muskelsjukdomar orsakade av varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, från svår medfödd muskeldystrofi av Ullrich-typ till mildare Bethlem-myopati, med svaghet och ledkontrakturer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Dystoni 27Autosomalt recessiv

      Varje dystonisk sjukdom där sjukdomens orsak är en mutation i genen COL6A3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är COL6A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där COL6A3 finns. COL6A3 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 236 869 091 till 237 869 090.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, framåt-strängCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, bakåt-strängCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, framåt-strängMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, framåt-strängPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, bakåt-strängRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, framåt-strängLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, framåt-strängRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, framåt-strängRAMP1Diagram över COL6A3: 44 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 237 324 018–237 324 814, 797 baserExon 43: 237 325 560–237 325 724, 165 baserExon 42: 237 333 450–237 333 548, 99 baserExon 41: 237 334 626–237 334 889, 264 baserExon 40: 237 336 135–237 336 532, 398 baserExon 39: 237 339 015–237 339 117, 103 baserExon 38: 237 340 452–237 341 150, 699 baserExon 37: 237 342 065–237 342 161, 97 baserExon 36: 237 344 350–237 344 843, 494 baserExon 35: 237 344 941–237 344 952, 12 baserExon 34: 237 345 058–237 345 094, 37 baserExon 33: 237 345 181–237 345 213, 33 baserExon 32: 237 346 503–237 346 565, 63 baserExon 31: 237 347 807–237 347 869, 63 baserExon 30: 237 348 349–237 348 384, 36 baserExon 29: 237 348 613–237 348 663, 51 baserExon 28: 237 350 147–237 350 209, 63 baserExon 27: 237 351 130–237 351 192, 63 baserExon 26: 237 352 522–237 352 584, 63 baserExon 25: 237 353 341–237 353 403, 63 baserExon 24: 237 354 899–237 354 934, 36 baserExon 23: 237 357 338–237 357 391, 54 baserExon 22: 237 357 817–237 357 882, 66 baserExon 21: 237 358 521–237 358 583, 63 baserExon 20: 237 359 035–237 359 088, 54 baserExon 19: 237 359 206–237 359 250, 45 baserExon 18: 237 359 362–237 359 388, 27 baserExon 17: 237 360 088–237 360 159, 72 baserExon 16: 237 361 121–237 361 174, 54 baserExon 15: 237 361 739–237 361 831, 93 baserExon 14: 237 363 253–237 363 398, 146 baserExon 13: 237 364 350–237 364 428, 79 baserExon 12: 237 365 698–237 366 035, 338 baserExon 11: 237 366 687–237 367 286, 600 baserExon 10: 237 368 563–237 369 177, 615 baserExon 9: 237 371 732–237 372 337, 606 baserExon 8: 237 374 412–237 375 020, 609 baserExon 7: 237 376 772–237 377 344, 573 baserExon 6: 237 378 636–237 379 235, 600 baserExon 5: 237 380 915–237 381 499, 585 baserExon 4: 237 387 582–237 388 184, 603 baserExon 3: 237 394 587–237 395 204, 618 baserExon 2: 237 396 727–237 396 847, 121 baserExon 1: 237 413 953–237 414 164, 212 baser4440353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,5 kb av genens 90,1 kb, och 9 534 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL6A3

150

positioner i COL6A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 90,1 kb av COL6A3, med introner inräknade, inte bara de 10,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL6A3-genen: collagen type VI alpha 3 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. COL6A3-genen: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col6a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test