Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 70,3 kb
Protein
806 aminosyror
Även känd som
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
MANE Select-transkript
ENST00000332509.8NM_003560.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling

      En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är PLA2G6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där PLA2G6 finns. PLA2G6 och 28 gener i närheten på kromosom 22, från 37 646 663 till 38 646 662.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, framåt-sträng: 37 639 693–37 666 932, framåt-strängPDXP: 37 658 715–37 666 934, framåt-strängPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, framåt-strängLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, framåt-strängNOL12: 37 686 414–37 726 503, framåt-strängTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, framåt-strängTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, framåt-strängH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, framåt-strängGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, framåt-strängGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, bakåt-strängANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, framåt-strängEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, framåt-strängMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, bakåt-strängC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, framåt-strängPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, bakåt-strängSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, framåt-strängPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, bakåt-strängSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, bakåt-strängBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, bakåt-strängPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, framåt-strängMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, bakåt-strängTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, bakåt-strängCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, bakåt-strängTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, bakåt-strängKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, framåt-strängKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, bakåt-strängDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, bakåt-strängDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, bakåt-strängFAM227ADiagram över PLA2G6: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 38 111 495–38 112 305, 811 baserExon 16: 38 112 504–38 112 577, 74 baserExon 15: 38 113 487–38 113 654, 168 baserExon 14: 38 115 527–38 115 681, 155 baserExon 13: 38 116 075–38 116 211, 137 baserExon 12: 38 120 759–38 120 909, 151 baserExon 11: 38 123 095–38 123 258, 164 baserExon 10: 38 126 371–38 126 449, 79 baserExon 9: 38 128 269–38 128 430, 162 baserExon 8: 38 129 454–38 129 562, 109 baserExon 7: 38 132 831–38 133 013, 183 baserExon 6: 38 134 988–38 135 084, 97 baserExon 5: 38 139 982–38 140 169, 188 baserExon 4: 38 143 105–38 143 288, 184 baserExon 3: 38 145 438–38 145 653, 216 baserExon 2: 38 169 218–38 169 471, 254 baserExon 1: 38 181 664–38 181 830, 167 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 70,3 kb, och 2 421 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PLA2G6

168

positioner i PLA2G6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 70,3 kb av PLA2G6, inklusive introner, och inte bara de 3,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PLA2G6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLA2G6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 71 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLA2G6-genen: phospholipase A2 group VI. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. PLA2G6-genen: phospholipase A2 group VI [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pla2g6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test