Gen
SMC1A
structural maintenance of chromosomes 1A
- HGNC 11111↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000072501↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8243↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.22
- Koordinater
- Kromosom X: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 48,5 kb
- Protein
- 1 233 aminosyror
- Även känd som
- DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
- Tidigare symboler
- SMC1L1
- MANE Select-transkript
- ENST00000322213.9NM_006306.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SMC1A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Cornelias de Langes syndrom
En utvecklingsstörning orsakad av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med stor variation i svårighetsgrad.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En diagnos styr uppföljningen av närliggande problem, till exempel reflux, hjärtfel samt hörsel- och synproblem.
Epilepsi (fullständig panel)
- X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning
En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SMC1A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,7 kb av genens 48,5 kb, och 3 702 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SMC1A
155
positioner i SMC1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 48,5 kb av SMC1A, med introner inräknade, inte bara de 9,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 2 tillstånd
- ARXaristaless related homeoboxDelar 2 tillstånd
- PCDH19protocadherin 19Delar 2 tillstånd
- SLC35A2solute carrier family 35 member A2Delar 2 tillstånd
- SYN1synapsin IDelar 2 tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDelar 1 tillstånd
- ACTL6Bactin like 6BDelar 1 tillstånd
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Delar 1 tillstånd
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Delar 1 tillstånd
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDelar 1 tillstånd
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SMC1A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMC1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
Visa ytterligare 70 egenskaper
- Infantile spasms
- Multifocal seizures
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Abnormally low-pitched voice
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Stereotypical hand wringing
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Apraxia
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Neonatal seizure
- Neural tube defect
- Obsessive compulsive behavior
- Oromotor apraxia
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Tongue thrusting
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- Panic attack
- Peripheral neuropathy
- Pill-rolling tremor
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow nose
- Receding chin
- Round face
Visa ytterligare 38 egenskaper
- Short nose
- Triangular face
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Development of small head that was not present at birth
- Flat nose
- Inflammation of eyelids
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Increased nuchal translucency
- Mono nostril
- Narrow forehead
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short foot
- Small hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Fused toes
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Hip dislocation
- Oligodactyly
- Talipes
- Tapered finger
- Webbed first and second toes
- Limited elbow movement
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Functional motor deficit
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the uterus
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cutis marmorata
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Partial anomalous pulmonary venous return
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SMC1A-genen: structural maintenance of chromosomes 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smc1a
Dante Labs. SMC1A-genen: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smc1a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor