Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q31.3
Koordinater
Kromosom 9: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 137,8 kb
Protein
869 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000374448.9NM_005592.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är MUSK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där MUSK finns. MUSK och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 110 237 675 till 111 237 674.Kromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110 243 810–110 256 636, bakåt-strängTXNTXNDC8: 110 303 476–110 337 891, bakåt-strängTXNDC8SVEP1: 110 365 248–110 580 170, bakåt-strängSVEP1MUSK: 110 668 791–110 806 558, framåt-strängMUSKLPAR1: 110 871 773–111 038 863, bakåt-strängLPAR1Diagram över MUSK: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 110 668 791–110 668 983, 193 baserExon 2: 110 682 674–110 682 800, 127 baserExon 3: 110 687 117–110 687 268, 152 baserExon 4: 110 695 403–110 695 530, 128 baserExon 5: 110 697 325–110 697 466, 142 baserExon 6: 110 734 251–110 734 375, 125 baserExon 7: 110 747 641–110 747 800, 160 baserExon 8: 110 762 202–110 762 208, 7 baserExon 9: 110 767 820–110 768 083, 264 baserExon 10: 110 775 788–110 775 963, 176 baserExon 11: 110 776 632–110 776 655, 24 baserExon 12: 110 784 815–110 785 016, 202 baserExon 13: 110 785 527–110 785 718, 192 baserExon 14: 110 787 690–110 787 838, 149 baserExon 15: 110 800 306–110 806 558, 6 253 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 137,8 kb, och 2 610 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MUSK

68

positioner i MUSK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 137,8 kb av MUSK, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MUSK-genen: muscle associated receptor tyrosine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK-genen: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/musk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test