Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q24.2
Koordinater
Kromosom 17: 67 825 503–67 984 378 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 158,9 kb
Protein
2 920 aminosyror
Även känd som
FAC1, NURF301
Tidigare symboler
FALZ
MANE Select-transkript
ENST00000306378.11NM_182641.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är BPTF uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där BPTF finns. BPTF och 7 gener i närheten på kromosom 17, från 67 404 941 till 68 404 940.Kromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67 377 258–67 697 256, framåt-strängPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, framåt-strängNOL11BPTF: 67 825 503–67 984 378, framåt-strängBPTFC17orf58: 67 991 099–67 996 473, bakåt-strängC17orf58KPNA2: 68 035 517–68 047 364, framåt-strängKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, framåt-strängAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, framåt-strängARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, bakåt-strängSLC16A6Diagram över BPTF: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 67 825 503–67 826 337, 835 baserExon 2: 67 853 940–67 854 762, 823 baserExon 3: 67 866 464–67 866 687, 224 baserExon 4: 67 874 817–67 875 020, 204 baserExon 5: 67 891 844–67 892 034, 191 baserExon 6: 67 893 370–67 893 725, 356 baserExon 7: 67 894 034–67 894 165, 132 baserExon 8: 67 903 789–67 903 918, 130 baserExon 9: 67 904 702–67 904 840, 139 baserExon 10: 67 909 582–67 909 761, 180 baserExon 11: 67 910 877–67 913 187, 2 311 baserExon 12: 67 918 714–67 918 838, 125 baserExon 13: 67 920 015–67 920 143, 129 baserExon 14: 67 922 840–67 922 990, 151 baserExon 15: 67 924 547–67 924 589, 43 baserExon 16: 67 928 355–67 928 601, 247 baserExon 17: 67 929 336–67 929 487, 152 baserExon 18: 67 931 911–67 932 019, 109 baserExon 19: 67 940 439–67 940 656, 218 baserExon 20: 67 944 150–67 944 372, 223 baserExon 21: 67 945 409–67 946 325, 917 baserExon 22: 67 947 726–67 947 808, 83 baserExon 23: 67 948 081–67 948 306, 226 baserExon 24: 67 959 541–67 959 875, 335 baserExon 25: 67 964 212–67 964 404, 193 baserExon 26: 67 966 572–67 966 656, 85 baserExon 27: 67 975 772–67 975 958, 187 baserExon 28: 67 982 252–67 984 378, 2 127 baser1510152025285′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,1 kb av genens 158,9 kb, och 8 763 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest BPTF

    39

    positioner i BPTF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    10 av dem (26 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (10 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 158,9 kb av BPTF, med introner inräknade, inte bara de 11,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). BPTF-genen: bromodomain PHD finger transcription factor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF-genen: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bptf

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test