Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 36,9 kb
Protein
782 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select-transkript
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ERCC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ERCC3 finns. ERCC3 och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 126 775 717 till 127 775 716.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, framåt-strängTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, bakåt-strängBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, bakåt-strängCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, bakåt-strängERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, bakåt-strängMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, framåt-strängPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, bakåt-strängIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, framåt-strängMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, bakåt-strängLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, framåt-strängGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, bakåt-strängWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, framåt-strängSFT2D3Diagram över ERCC3: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 127 257 290–127 257 727, 438 baserExon 14: 127 259 296–127 259 448, 153 baserExon 13: 127 261 228–127 261 346, 119 baserExon 12: 127 271 336–127 271 453, 118 baserExon 11: 127 272 865–127 272 961, 97 baserExon 10: 127 279 173–127 279 375, 203 baserExon 9: 127 280 447–127 280 631, 185 baserExon 8: 127 286 703–127 287 017, 315 baserExon 7: 127 288 660–127 288 864, 205 baserExon 6: 127 289 337–127 289 501, 165 baserExon 5: 127 289 689–127 289 824, 136 baserExon 4: 127 290 224–127 290 273, 50 baserExon 3: 127 292 610–127 292 846, 237 baserExon 2: 127 293 513–127 293 718, 206 baserExon 1: 127 294 054–127 294 144, 91 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 36,9 kb, och 2 349 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERCC3

30

positioner i ERCC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,9 kb av ERCC3, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERCC3-genen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3-genen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ercc3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test