Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TK2

thymidine kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 66 508 003–66 550 122 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 42,1 kb
Protein
265 aminosyror
Även känd som
SCA31
MANE Select-transkript
ENST00000544898.6NM_004614.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är TK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där TK2 finns. TK2 och 21 gener i närheten på kromosom 16, från 66 029 063 till 67 029 062.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, framåt-strängCDH5BEAN1: 66 426 947–66 493 529, framåt-strängBEAN1: 66 469 812–66 517 312, bakåt-strängTK2: 66 508 003–66 550 122, bakåt-strängTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, framåt-strängCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, framåt-strängCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, framåt-strängCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, framåt-strängCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, framåt-strängCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, bakåt-strängCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, bakåt-strängDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, bakåt-strängTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, bakåt-strängNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, framåt-strängCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, framåt-strängPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, bakåt-strängCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, bakåt-strängRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, bakåt-strängCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, framåt-strängCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, framåt-strängCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, framåt-strängCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, framåt-strängCBFBDiagram över TK2: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 66 508 003–66 512 066, 4 064 baserExon 9: 66 513 731–66 513 811, 81 baserExon 8: 66 517 136–66 517 215, 80 baserExon 7: 66 517 789–66 517 877, 89 baserExon 6: 66 528 994–66 529 067, 74 baserExon 5: 66 531 380–66 531 469, 90 baserExon 4: 66 536 964–66 537 017, 54 baserExon 3: 66 541 879–66 541 953, 75 baserExon 2: 66 548 978–66 549 009, 32 baserExon 1: 66 549 938–66 550 122, 185 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 42,1 kb, och 798 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TK2

76

positioner i TK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,1 kb av TK2, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TK2-genen: thymidine kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2-genen: thymidine kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tk2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test