Gen
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000154134↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64221↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 124 865 432–124 881 471 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 16 kb
- Protein
- 1 386 aminosyror
- Även känd som
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Tidigare symboler
- HGPPS
- MANE Select-transkript
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ROBO3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ROBO3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ROBO3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 16 kb, och 4 161 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ROBO3
31
positioner i ROBO3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16 kb av ROBO3, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ROBO3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ROBO3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ROBO3-genen: roundabout guidance receptor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/robo3
Dante Labs. ROBO3-genen: roundabout guidance receptor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/robo3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor