Gen
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169184↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4330↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q12.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 27 748 277–27 801 756 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 53,5 kb
- Protein
- 1 320 aminosyror
- Även känd som
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Tidigare symboler
- MGCR
- MANE Select-transkript
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MN1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MN1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,8 kb av genens 53,5 kb, och 3 963 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MN1
19
positioner i MN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 53,5 kb av MN1, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MN1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MN1-genen: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mn1
Dante Labs. MN1-genen: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mn1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor