Gen
CUL4B
cullin 4B
- HGNC 2555↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000158290↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8450↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq24
- Koordinater
- Kromosom X: 120 523 858–120 560 962 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 37,1 kb
- Protein
- 895 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000371322.11NM_001079872.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CUL4B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CUL4B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,9 kb av genens 37,1 kb, och 2 688 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CUL4B
31
positioner i CUL4B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 37,1 kb av CUL4B, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CUL4B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CUL4B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Visa ytterligare 14 egenskaper
- More active than typical
- Tremor
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Wide based walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- EEG abnormality
- More grooves in brain
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Can't control feelings
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- High-arched foot
- Short palm
- Small hand
- Short foot
- Dropped arches
- Fused toes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CUL4B-genen: cullin 4B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cul4b
Dante Labs. CUL4B-genen: cullin 4B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cul4b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor