Gen
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000008086(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6792(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp22.13
- Koordinater
- Kromosom X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 214,6 kb
- Protein
- 960 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet dominant
- Även känd som
- EIEE2, CFAP247
- Tidigare symboler
- STK9
- MANE Select-transkript
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CDKL5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- CDKL5 Deficiency DisorderX-bundet dominant
En utvecklings- och epileptisk encefalopati orsakad av CDKL5-varianter, med anfall som börjar under de första månaderna i livet och allvarlig utvecklingsförsening.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ganaxolon är godkänt av FDA för anfall som är kopplade till CDKL5 Deficiency Disorder.
- Atypiskt Rett-syndrom
En neuroutvecklingsstörning som diagnostiseras när ett barn uppvisar ett Rett-liknande syndrom men inte uppfyller alla diagnostiska kriterier för typiskt Rett-syndrom (klassiskt/typiskt RTT).
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- X-bundet dominant
- Förändringen finns på X-kromosomen, och en kopia räcker. En mor som har den för den vidare till varje barn med en chans på en av två. En far för den vidare till alla sina döttrar och inga söner.
Så är CDKL5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 14,6 kb av genens 214,6 kb, och 2 883 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CDKL5
397
positioner i CDKL5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 214,6 kb av CDKL5, med introner inräknade, inte bara de 14,6 kb exoner.
Varianter med egen sida (33)
De CDKL5-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exon 4 | 18 564 496 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A157P | c.469G>C | Exon 8 | 18 584 268 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A157V | c.470C>T | Exon 8 | 18 584 269 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18 575 353 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.2151A>G | Exon 14 | 18 609 569 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 3 | 18 510 844 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C152R | c.454T>C | Exon 7 | 18 581 941 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D193G | c.578A>G | Exon 9 | 18 587 977 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D193V | c.578A>T | Exon 9 | 18 587 977 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E74X | c.220G>T | Exon 5 | 18 575 428 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till CDKL5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDKL5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Visa ytterligare 73 egenskaper
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDKL5-genen: cyclin dependent kinase like 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdkl5
Dante Labs. CDKL5-genen: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdkl5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor