Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Exoner
52 exoner på 36,3 kb
Protein
1 366 aminosyror
Tidigare symboler
OI4
MANE Select-transkript
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är COL1A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 7, med en parentes där COL1A2 finns. COL1A2 och 6 gener i närheten på kromosom 7, från 93 913 061 till 94 913 060.Kromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, framåt-strängGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, bakåt-strängBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, framåt-strängCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, framåt-strängCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, bakåt-strängSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, framåt-strängPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, framåt-strängPPP1R9ADiagram över COL1A2: 52 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 94 394 895–94 395 101, 207 baserExon 2: 94 397 748–94 397 758, 11 baserExon 3: 94 398 382–94 398 396, 15 baserExon 4: 94 399 049–94 399 084, 36 baserExon 5: 94 400 196–94 400 288, 93 baserExon 6: 94 401 567–94 401 620, 54 baserExon 7: 94 404 556–94 404 600, 45 baserExon 8: 94 404 693–94 404 746, 54 baserExon 9: 94 404 839–94 404 892, 54 baserExon 10: 94 405 199–94 405 252, 54 baserExon 11: 94 405 673–94 405 726, 54 baserExon 12: 94 406 250–94 406 303, 54 baserExon 13: 94 407 847–94 407 891, 45 baserExon 14: 94 408 183–94 408 236, 54 baserExon 15: 94 408 336–94 408 380, 45 baserExon 16: 94 408 770–94 408 823, 54 baserExon 17: 94 409 322–94 409 420, 99 baserExon 18: 94 409 564–94 409 608, 45 baserExon 19: 94 409 723–94 409 821, 99 baserExon 20: 94 410 242–94 410 295, 54 baserExon 21: 94 410 420–94 410 527, 108 baserExon 22: 94 410 889–94 410 942, 54 baserExon 23: 94 411 056–94 411 154, 99 baserExon 24: 94 412 068–94 412 121, 54 baserExon 25: 94 412 584–94 412 682, 99 baserExon 26: 94 413 083–94 413 136, 54 baserExon 27: 94 413 690–94 413 743, 54 baserExon 28: 94 413 894–94 413 947, 54 baserExon 29: 94 414 222–94 414 275, 54 baserExon 30: 94 415 226–94 415 270, 45 baserExon 31: 94 416 405–94 416 503, 99 baserExon 32: 94 417 724–94 417 831, 108 baserExon 33: 94 418 499–94 418 552, 54 baserExon 34: 94 419 498–94 419 551, 54 baserExon 35: 94 420 233–94 420 286, 54 baserExon 36: 94 420 391–94 420 444, 54 baserExon 37: 94 420 541–94 420 648, 108 baserExon 38: 94 421 009–94 421 062, 54 baserExon 39: 94 421 899–94 421 952, 54 baserExon 40: 94 422 957–94 423 118, 162 baserExon 41: 94 424 336–94 424 443, 108 baserExon 42: 94 425 117–94 425 224, 108 baserExon 43: 94 425 610–94 425 663, 54 baserExon 44: 94 425 750–94 425 857, 108 baserExon 45: 94 425 998–94 426 051, 54 baserExon 46: 94 426 423–94 426 530, 108 baserExon 47: 94 427 008–94 427 061, 54 baserExon 48: 94 427 188–94 427 295, 108 baserExon 49: 94 427 627–94 427 885, 259 baserExon 50: 94 428 293–94 428 477, 185 baserExon 51: 94 429 188–94 429 430, 243 baserExon 52: 94 430 247–94 431 227, 981 baser15101520253035404550525′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 36,3 kb, och 4 101 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL1A2

474

positioner i COL1A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,3 kb av COL1A2, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL1A2-genen: collagen type I alpha 2 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2-genen: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col1a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test