Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 1 871 393–1 982 192 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 110,8 kb
Protein
1 365 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MMSET, KMT3G
Tidigare symboler
WHSC1
MANE Select-transkript
ENST00000508803.6NM_001042424.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • Wolf-Hirschhorns syndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av en deletion i slutet av kromosom 4p som ger tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning, epileptiska anfall och karakteristiska ansiktsdrag.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 233 gener kopplade till den

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NSD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där NSD2 finns. NSD2 och 15 gener i närheten på kromosom 4, från 1 426 793 till 2 426 792.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbFAM53A: 1 617 915–1 684 356, bakåt-strängFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, bakåt-strängSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, framåt-strängTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, bakåt-strängTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, framåt-strängFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, bakåt-strängLETM1NSD2: 1 871 393–1 982 192, framåt-strängNSD2NELFA: 1 982 715–2 041 903, bakåt-strängNELFANICOL1: 2 040 628–2 043 964, framåt-strängNICOL1ASPNAT: 2 058 662–2 069 089, framåt-strängASPNATPOLN: 2 071 918–2 242 138, bakåt-strängPOLN: 2 078 998–2 242 276, bakåt-strängHAUS3: 2 227 462–2 242 190, bakåt-strängHAUS3MXD4: 2 247 431–2 262 144, bakåt-strängMXD4ZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, bakåt-strängZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, framåt-strängCFAP99Diagram över NSD2: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 871 393–1 871 542, 150 baserExon 2: 1 900 626–1 901 251, 626 baserExon 3: 1 904 216–1 904 378, 163 baserExon 4: 1 916 871–1 917 037, 167 baserExon 5: 1 918 141–1 918 623, 483 baserExon 6: 1 930 626–1 930 770, 145 baserExon 7: 1 935 144–1 935 262, 119 baserExon 8: 1 938 451–1 938 532, 82 baserExon 9: 1 939 654–1 939 778, 125 baserExon 10: 1 951 072–1 951 203, 132 baserExon 11: 1 952 108–1 952 231, 124 baserExon 12: 1 953 324–1 953 524, 201 baserExon 13: 1 955 161–1 955 340, 180 baserExon 14: 1 955 693–1 955 849, 157 baserExon 15: 1 955 983–1 956 188, 206 baserExon 16: 1 957 933–1 958 036, 104 baserExon 17: 1 959 471–1 959 740, 270 baserExon 18: 1 961 035–1 961 151, 117 baserExon 19: 1 974 863–1 975 004, 142 baserExon 20: 1 975 294–1 975 400, 107 baserExon 21: 1 976 475–1 976 679, 205 baserExon 22: 1 978 638–1 982 192, 3 555 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 110,8 kb, och 4 098 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NSD2

51

positioner i NSD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 110,8 kb av NSD2, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NSD2-genen: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nsd2

Vancouver

Dante Labs. NSD2-genen: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nsd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test