Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FKRP

fukutin related protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 12,5 kb
Protein
495 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select-transkript
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Alfa-dystroglykanopatierAutosomalt recessiv

      Muskelsjukdomar orsakade av felaktig sockerfästning (O-mannosylering) till alfa-dystroglykan, från svår medfödd muskeldystrofi med påverkan på hjärna och ögon till mildare svaghet i bälte- och extremitetsmuskulatur; behandlas också mer ingående i rapporten om medfödda muskeldystrofier.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FKRP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där FKRP finns. FKRP och 20 gener i närheten på kromosom 19, från 46 252 316 till 47 252 315.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, framåt-strängHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, framåt-strängPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakåt-strängCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakåt-strängPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, bakåt-strängPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, bakåt-strängPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, framåt-strängCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, bakåt-strängPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, bakåt-strängGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, bakåt-strängDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, bakåt-strängPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, bakåt-strängSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, framåt-strängFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, bakåt-strängSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, bakåt-strängAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, framåt-strängARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, framåt-strängNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, bakåt-strängTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, bakåt-strängZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, framåt-strängSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, bakåt-strängBBC3Diagram över FKRP: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 192 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 746 057–46 746 090, 34 baserExon 2: 46 748 027–46 748 088, 62 baserExon 3: 46 748 515–46 748 665, 151 baserExon 4: 46 755 412–46 758 575, 3 164 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 12,5 kb, och 1 488 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FKRP

194

positioner i FKRP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,5 kb av FKRP, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FKRP-genen: fukutin related protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP-genen: fukutin related protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fkrp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test