Gen
CACNA2D1
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
- HGNC 1399↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000153956↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 781↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q21.11
- Koordinater
- Kromosom 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner på 497,3 kb
- Protein
- 1 091 aminosyror
- Även känd som
- lncRNA-N3, alpha2delta-1
- Tidigare symboler
- CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
- MANE Select-transkript
- ENST00000356860.8NM_000722.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CACNA2D1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CACNA2D1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CACNA2D1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,5 kb av genens 497,3 kb, och 3 276 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CACNA2D1
3
positioner i CACNA2D1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 497,3 kb av CACNA2D1, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CACNA2D1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA2D1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- IQ less than 20
- Orofacial dyskinesia
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Visa ytterligare 32 egenskaper
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness hemiclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Obstructive sleep apnea
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment elevation
Visa ytterligare 10 egenskaper
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Sick sinus syndrome
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular arrhythmia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CACNA2D1-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna2d1
Dante Labs. CACNA2D1-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna2d1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor