Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.33-p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 81,9 kb
Protein
728 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Marfanliknande syndrom

    • Shprintzen-Goldbergs syndromAutosomalt dominant

      Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av kraniosynostos, kraniofaciala och skelettmässiga avvikelser, marfanoid kroppsbyggnad, hjärtfel, neurologiska avvikelser och intellektuell funktionsnedsättning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SKI uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SKI finns. SKI och 18 gener i närheten på kromosom 1, från 1 769 266 till 2 769 265.Kromosom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, bakåt-strängNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, bakåt-strängGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, framåt-strängCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, bakåt-strängTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, bakåt-strängCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, framåt-strängGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, framåt-strängPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, bakåt-strängFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, framåt-strängSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, bakåt-strängMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, framåt-strängRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, bakåt-strängPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, framåt-strängPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, bakåt-strängPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, bakåt-strängHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, framåt-strängTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, framåt-strängPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, bakåt-strängMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, bakåt-strängTTC34Diagram över SKI: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 228 319–2 229 735, 1 417 baserExon 2: 2 302 978–2 303 103, 126 baserExon 3: 2 303 285–2 303 400, 116 baserExon 4: 2 303 840–2 304 102, 263 baserExon 5: 2 304 293–2 304 585, 293 baserExon 6: 2 306 020–2 306 250, 231 baserExon 7: 2 306 577–2 310 213, 3 637 baser1575′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 81,9 kb, och 2 187 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SKI

18

positioner i SKI där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 81,9 kb av SKI, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SKI-genen: SKI proto-oncogene. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI-genen: SKI proto-oncogene [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ski

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test