Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GM2A

ganglioside GM2 activator

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q33.1
Koordinater
Kromosom 5: 151 253 185–151 270 440 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 17,3 kb
Protein
193 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SAP-3, GM2-AP, GM2AP
MANE Select-transkript
ENST00000357164.4NM_000405.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sandhoffs sjukdom och brist på GM2-aktivatorprotein

    • Brist på GM2-aktivatorprotein (AB-varianten av Tay-Sachs sjukdom)Autosomalt recessiv

      En sällsynt form som kliniskt liknar den infantila Tay-Sachs sjukdomen men med normal hexosaminidasaktivitet. Orsakas av varianter i GM2A.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GM2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där GM2A finns. GM2A och 13 gener i närheten på kromosom 5, från 150 761 813 till 151 761 812.Kromosom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSMIM3: 150 777 883–150 796 736, framåt-strängSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, framåt-strängIRGMZNF300: 150 893 804–150 904 987, bakåt-strängZNF300GPX3: 151 020 585–151 030 769, framåt-strängGPX3TNIP1: 151 029 935–151 093 577, bakåt-strängTNIP1ANXA6: 151 100 706–151 157 979, bakåt-strängANXA6CCDC69: 151 181 049–151 224 156, bakåt-strängCCDC69GM2A: 151 253 185–151 270 440, framåt-strängGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, bakåt-strängSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, bakåt-strängSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, framåt-strängSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, bakåt-strängFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, bakåt-strängSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, bakåt-strängATOX1Diagram över GM2A: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 151 253 185–151 253 297, 113 baserExon 2: 151 259 755–151 259 916, 162 baserExon 3: 151 266 731–151 266 913, 183 baserExon 4: 151 267 296–151 270 440, 3 145 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 17,3 kb, och 582 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GM2A

9

positioner i GM2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,3 kb av GM2A, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GM2A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GM2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GM2A-genen: ganglioside GM2 activator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gm2a

Vancouver

Dante Labs. GM2A-genen: ganglioside GM2 activator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gm2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test