Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 60,6 kb
Protein
495 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
Tidigare symboler
SIASD
MANE Select-transkript
ENST00000355773.6NM_012434.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sallasjukdom och lagringssjukdom för fri sialinsyra

    • SallasjukdomAutosomalt recessiv

      Låg muskelspänning, försenad utveckling, ataxi och intellektuell funktionsnedsättning som börjar i spädbarnsåldern och fortskrider långsamt; vanligare i Finland.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vården är stödjande och inkluderar terapi och stöd för utvecklingen.

    • Infantil lagringssjukdom för fri sialinsyraAutosomalt recessiv

      Svår sjukdom från födseln eller tidigare, med fosterhydrops, grova drag, förstorade organ och tidig död.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC17A5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där SLC17A5 finns. SLC17A5 och 12 gener i närheten på kromosom 6, från 73 123 686 till 74 123 685.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, framåt-strängKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, bakåt-strängKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, bakåt-strängKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, bakåt-strängKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, bakåt-strängDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, framåt-strängKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, bakåt-strängOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, framåt-strängDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, bakåt-strängCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, framåt-strängMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, bakåt-strängEEF1A1SLC17A5: 73 593 379–73 653 992, bakåt-strängSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, framåt-strängCD109Diagram över SLC17A5: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 73 593 379–73 595 214, 1 836 baserExon 10: 73 600 351–73 600 441, 91 baserExon 9: 73 610 400–73 610 547, 148 baserExon 8: 73 615 315–73 615 447, 133 baserExon 7: 73 621 804–73 621 962, 159 baserExon 6: 73 635 382–73 635 500, 119 baserExon 5: 73 636 621–73 636 707, 87 baserExon 4: 73 638 412–73 638 499, 88 baserExon 3: 73 641 691–73 641 924, 234 baserExon 2: 73 644 407–73 644 603, 197 baserExon 1: 73 653 793–73 653 992, 200 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 60,6 kb, och 1 488 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC17A5

145

positioner i SLC17A5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 60,6 kb av SLC17A5, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC17A5-genen: solute carrier family 17 member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc17a5

Vancouver

Dante Labs. SLC17A5-genen: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc17a5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test