Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p31.1
Koordinater
Kromosom 1: 77 088 989–77 219 430 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 130,4 kb
Protein
395 aminosyror
Även känd som
hGPI8, GPI8, PIG-K
MANE Select-transkript
ENST00000370812.8NM_005482.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PIGK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PIGK finns. PIGK och 3 gener i närheten på kromosom 1, från 76 654 210 till 77 654 209.Kromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4476,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbST6GALNAC5: 76 867 325–77 067 849, framåt-strängST6GALNAC5PIGK: 77 088 989–77 219 430, bakåt-strängPIGKAK5: 77 281 853–77 559 966, framåt-strängAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, bakåt-strängZZZ3Diagram över PIGK: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 77 088 989–77 092 490, 3 502 baserExon 10: 77 122 275–77 122 359, 85 baserExon 9: 77 154 449–77 154 621, 173 baserExon 8: 77 161 295–77 161 405, 111 baserExon 7: 77 161 594–77 161 711, 118 baserExon 6: 77 163 846–77 163 942, 97 baserExon 5: 77 166 719–77 166 830, 112 baserExon 4: 77 169 260–77 169 395, 136 baserExon 3: 77 206 640–77 206 731, 92 baserExon 2: 77 210 436–77 210 489, 54 baserExon 1: 77 219 310–77 219 430, 121 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 130,4 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGK

3

positioner i PIGK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 130,4 kb av PIGK, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGK-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigk

Vancouver

Dante Labs. PIGK-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test