Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TOR1A

torsin family 1 member A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 11,2 kb
Protein
332 aminosyror
Även känd som
DQ2
Tidigare symboler
DYT1
MANE Select-transkript
ENST00000351698.5NM_000113.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TOR1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där TOR1A finns. TOR1A och 12 gener i närheten på kromosom 9, från 129 318 539 till 130 318 538.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129 587 810–129 636 744, framåt-strängNTMT1C9orf50: 129 612 225–129 621 101, bakåt-strängC9orf50ASB6: 129 634 601–129 642 363, bakåt-strängASB6PRRX2: 129 665 524–129 722 674, framåt-strängPRRX2PTGES: 129 738 331–129 753 078, bakåt-strängPTGESTOR1B: 129 803 131–129 813 640, framåt-strängTOR1BTOR1A: 129 812 942–129 824 136, bakåt-strängTOR1AC9orf78: 129 827 194–129 835 863, bakåt-strängC9orf78USP20: 129 834 698–129 881 842, framåt-strängUSP20FNBP1: 129 887 179–130 043 243, bakåt-strängFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, framåt-strängGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, framåt-strängNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, framåt-strängHMCN2Diagram över TOR1A: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 129 812 942–129 814 222, 1 281 baserExon 4: 129 818 520–129 818 647, 128 baserExon 3: 129 818 745–129 818 920, 176 baserExon 2: 129 822 581–129 822 846, 266 baserExon 1: 129 823 908–129 824 136, 229 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 11,2 kb, och 999 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TOR1A

13

positioner i TOR1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,2 kb av TOR1A, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TOR1A-genen: torsin family 1 member A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A-genen: torsin family 1 member A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tor1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test