Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 4,4 kb
Protein
379 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000378842.8NM_000155.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Galaktosemi

    • Autosomalt recessiv

      Omfattar klassisk galaktosemi (GALT) samt brist på galaktokinas (GALK1), epimeras (GALE) och mutarotas (GALM), som kan orsaka livshotande sjukdom hos nyfödda, leverproblem eller grå starr. Den vanliga Duarte-varianten ensam orsakar vanligtvis ingen sjukdom.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta gör det möjligt att snabbt ta bort galaktos från kosten, vilket förebygger den akuta sjukdomen hos nyfödda och, vid galaktokinasbrist, grå starr.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GALT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där GALT finns. GALT och 30 gener i närheten på kromosom 9, från 34 148 855 till 35 148 854.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, framåt-strängUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakåt-strängKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, framåt-strängNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, bakåt-strängMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakåt-strängSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakåt-strängFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, framåt-strängDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakåt-strängENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakåt-strängCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakåt-strängDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakåt-strängARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakåt-strängSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakåt-strängSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, framåt-strängGALT: 34 646 675–34 651 035, framåt-strängGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, framåt-strängIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, bakåt-sträng: 34 664 163–34 666 122, bakåt-strängCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakåt-strängCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakåt-strängCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakåt-strängSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakåt-strängSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, framåt-strängPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, framåt-strängDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, framåt-strängSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, bakåt-strängVCP: 35 065 339–35 074 175, bakåt-strängFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakåt-strängFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakåt-strängSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakåt-strängATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakåt-strängATOSBDiagram över GALT: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 34 646 675–34 646 786, 112 baserExon 2: 34 647 089–34 647 258, 170 baserExon 3: 34 647 492–34 647 567, 76 baserExon 4: 34 647 657–34 647 705, 49 baserExon 5: 34 647 832–34 647 961, 130 baserExon 6: 34 648 115–34 648 171, 57 baserExon 7: 34 648 334–34 648 456, 123 baserExon 8: 34 648 762–34 648 894, 133 baserExon 9: 34 648 998–34 649 081, 84 baserExon 10: 34 649 410–34 649 564, 155 baserExon 11: 34 650 369–34 651 035, 667 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 4,4 kb, och 1 140 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GALT

275

positioner i GALT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av GALT, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GALT-genen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. GALT-genen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/galt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test