Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 7,3 kb
Protein
503 aminosyror
Även känd som
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Tidigare symboler
CYP11B
MANE Select-transkript
ENST00000323110.2NM_000498.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • AldosteronsyntasbristAutosomalt recessiv

      Ett ärftligt fel i sista steget av aldosteronproduktionen, vanligtvis orsakat av förändringar i CYP11B2, vilket leder till saltförlust och högt kalium under spädbarnstiden.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om tillståndet stöder behandling med fludrokortison och saltersättning.

Så är CYP11B2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där CYP11B2 finns. CYP11B2 och 25 gener i närheten på kromosom 8, från 142 414 201 till 143 414 200.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, framåt-strängADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, bakåt-strängARCJRK: 142 657 460–142 681 968, bakåt-strängJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, framåt-strängPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, framåt-strängLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, framåt-strängSLURP1: 142 740 941–142 742 414, bakåt-strängLYPD2: 142 750 150–142 753 006, bakåt-strängLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, bakåt-strängLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, bakåt-strängSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, bakåt-strängLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, bakåt-strängLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, framåt-strängGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, bakåt-strängCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, bakåt-strängCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, framåt-strängLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakåt-strängLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, framåt-strängLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakåt-strängLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, framåt-strängGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, framåt-strängZFP41: 143 247 110–143 276 403, framåt-strängGLI4: 143 263 193–143 276 937, framåt-strängGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, framåt-strängZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakåt-strängTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, framåt-strängRHPN1Diagram över CYP11B2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 142 910 559–142 912 093, 1 535 baserExon 8: 142 912 530–142 912 727, 198 baserExon 7: 142 912 807–142 912 885, 79 baserExon 6: 142 913 285–142 913 451, 167 baserExon 5: 142 914 264–142 914 418, 155 baserExon 4: 142 914 705–142 914 908, 204 baserExon 3: 142 915 046–142 915 245, 200 baserExon 2: 142 917 059–142 917 214, 156 baserExon 1: 142 917 602–142 917 843, 242 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 7,3 kb, och 1 512 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CYP11B2

36

positioner i CYP11B2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

36 av dem (100 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (19 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,3 kb av CYP11B2, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CYP11B2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP11B2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYP11B2-genen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2-genen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp11b2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test