Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 13,1 kb
Protein
525 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Tidigare symboler
INPP5E, SCAR2, CLA1
MANE Select-transkript
ENST00000371717.8NM_015160.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är PMPCA uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där PMPCA finns. PMPCA och 32 gener i närheten på kromosom 9, från 135 917 210 till 136 917 209.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, bakåt-strängUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, bakåt-strängNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, bakåt-strängTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, bakåt-strängLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, bakåt-strängQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, bakåt-strängCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, framåt-strängDNLZ: 136 359 480–136 363 773, bakåt-sträng: 136 361 904–136 373 644, bakåt-strängCARD9: 136 363 956–136 373 683, bakåt-strängCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, bakåt-strängSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, bakåt-strängENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, framåt-strängPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, bakåt-strängINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, bakåt-strängSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, bakåt-strängNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, framåt-strängEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakåt-strängAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, framåt-strängDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängTMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-strängTMEM141: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängEDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängTRAF2: 136 881 903–136 929 221, framåt-strängTRAF2Diagram över PMPCA: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 136 410 658–136 410 739, 82 baserExon 2: 136 411 997–136 412 199, 203 baserExon 3: 136 412 490–136 412 569, 80 baserExon 4: 136 412 810–136 412 892, 83 baserExon 5: 136 414 553–136 414 647, 95 baserExon 6: 136 416 291–136 416 391, 101 baserExon 7: 136 416 951–136 417 214, 264 baserExon 8: 136 418 017–136 418 109, 93 baserExon 9: 136 418 555–136 418 673, 119 baserExon 10: 136 418 828–136 418 918, 91 baserExon 11: 136 419 044–136 419 106, 63 baserExon 12: 136 421 832–136 421 976, 145 baserExon 13: 136 423 095–136 423 761, 667 baser124681012135′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,1 kb av genens 13,1 kb, och 1 578 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest PMPCA

    4

    positioner i PMPCA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 13,1 kb av PMPCA, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till PMPCA

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PMPCA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). PMPCA-genen: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. PMPCA-genen: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pmpca

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test