Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 180,8 kb
Protein
1 988 aminosyror
Även känd som
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select-transkript
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SCN9A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SCN9A finns. SCN9A och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 165 785 565 till 166 785 564.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165 747 339–165 846 201, bakåt-strängGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, bakåt-strängTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, bakåt-strängSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 375 944, bakåt-strängSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, bakåt-strängSCN7ADiagram över SCN9A: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 27: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 166 195 185–166 199 864, 4 680 baserExon 26: 166 203 955–166 204 225, 271 baserExon 25: 166 204 360–166 204 464, 105 baserExon 24: 166 226 567–166 226 704, 138 baserExon 23: 166 227 670–166 227 723, 54 baserExon 22: 166 228 691–166 228 972, 282 baserExon 21: 166 233 340–166 233 462, 123 baserExon 20: 166 238 094–166 238 267, 174 baserExon 19: 166 242 502–166 242 656, 155 baserExon 18: 166 251 765–166 251 885, 121 baserExon 17: 166 272 399–166 272 875, 477 baserExon 16: 166 276 983–166 277 339, 357 baserExon 15: 166 278 140–166 278 313, 174 baserExon 14: 166 280 357–166 280 595, 239 baserExon 13: 166 281 679–166 281 808, 130 baserExon 12: 166 284 453–166 284 824, 372 baserExon 11: 166 286 336–166 286 623, 288 baserExon 10: 166 288 437–166 288 643, 207 baserExon 9: 166 293 231–166 293 372, 142 baserExon 8: 166 294 599–166 294 662, 64 baserExon 7: 166 303 090–166 303 302, 213 baserExon 6: 166 304 238–166 304 329, 92 baserExon 5: 166 305 792–166 305 920, 129 baserExon 4: 166 306 510–166 306 599, 90 baserExon 3: 166 306 956–166 307 074, 119 baserExon 2: 166 311 499–166 311 806, 308 baserExon 1: 166 375 697–166 375 944, 248 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,8 kb av genens 180,8 kb, och 5 967 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCN9A

155

positioner i SCN9A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (3,9 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 180,8 kb av SCN9A, med introner inräknade, inte bara de 9,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCN9A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn9a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test