Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53 232 876–53 321 350 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 88,5 kb
Protein
1 488 aminosyror
Även känd som
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Tidigare symboler
MRX1, MRX78, MRX18
MANE Select-transkript
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är IQSEC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där IQSEC2 finns. IQSEC2 och 14 gener i närheten på kromosom X, från 52 777 113 till 53 777 112.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, framåt-strängSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, bakåt-strängSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, framåt-strängXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, bakåt-strängXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, framåt-strängFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, bakåt-strängFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, framåt-strängGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, framåt-strängTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, framåt-strängKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, bakåt-strängKDM5CIQSEC2: 53 232 876–53 321 350, bakåt-strängIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, bakåt-strängSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, framåt-strängRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, bakåt-strängHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, bakåt-strängHUWE1Diagram över IQSEC2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 15: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 53 232 876–53 235 184, 2 309 baserExon 14: 53 235 783–53 235 832, 50 baserExon 13: 53 236 322–53 236 495, 174 baserExon 12: 53 238 145–53 238 306, 162 baserExon 11: 53 239 195–53 239 294, 100 baserExon 10: 53 241 784–53 241 909, 126 baserExon 9: 53 243 332–53 243 471, 140 baserExon 8: 53 246 969–53 247 135, 167 baserExon 7: 53 248 114–53 248 236, 123 baserExon 6: 53 248 721–53 248 882, 162 baserExon 5: 53 250 279–53 251 174, 896 baserExon 4: 53 254 530–53 254 931, 402 baserExon 3: 53 255 800–53 256 061, 262 baserExon 2: 53 291 895–53 291 924, 30 baserExon 1: 53 320 417–53 321 350, 934 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 88,5 kb, och 4 467 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IQSEC2

145

positioner i IQSEC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 88,5 kb av IQSEC2, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IQSEC2-genen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. IQSEC2-genen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/iqsec2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test