Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Generalized decreased muscle tone
Klinik adı: Generalized hypotonia
Generalized muscular hypotonia (abnormally low muscle tone).
Özet
- Diğer adları
- Generalised decreased muscle tone, Generalised hypotonia, Generalised muscular hypotonia, Generalized muscular hypotonia, Hypotonia, generalised, Hypotonia, generalized
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Generalized decreased muscle toneHP:0001290
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Generalized decreased muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGeneralized decreased muscle tone ile ilişkili 695 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Generalized decreased muscle tone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Her zaman | 3 durumda |
| ACY1aminoacylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Her zaman | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| CHKBcholine kinase beta | Her zaman | 1 durumda |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Her zaman | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 2 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Her zaman | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 2 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Her zaman | 2 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Her zaman | 3 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 2 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EN1engrailed homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Her zaman | 1 durumda |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Her zaman | 2 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Her zaman | 2 durumda |
655 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Her zaman | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Her zaman | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Her zaman | 1 durumda |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 3 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Her zaman | 2 durumda |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Her zaman | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Her zaman | 2 durumda |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Her zaman | 2 durumda |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Her zaman | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Her zaman | 1 durumda |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Her zaman | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Her zaman | 1 durumda |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Her zaman | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Her zaman | 2 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Her zaman | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Her zaman | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 2 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Her zaman | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP104centrosomal protein 104 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMN2formin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KATNIPkatanin interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYF6myogenic factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEMFnuclear export mediator factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUP214nucleoporin 214 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX7paired box 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLGplasminogen | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKD1protein kinase D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RORARAR related orphan receptor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATXN10ataxin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDN1endothelin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGKacylglycerol kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ANK3ankyrin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP41centrosomal protein 41 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHFRdihydrofolate reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELNelastin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLDCglycine decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF22kinesin family member 22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MANBAmannosidase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPImannose phosphate isomerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRXN1neurexin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRF1perforin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS23ribosomal protein S23 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUOXsulfite oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TLK2tousled like kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TXN2thioredoxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde