Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHMP1A

charged multivesicular body protein 1A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 644 435–89 657 708 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 13,3 kb
Protein
196 aminosyror
Även känd som
KIAA0047, CHMP1, Vps46A
Tidigare symboler
PRSM1, PCOLN3
MANE Select-transkript
ENST00000397901.8NM_002768.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CHMP1A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CHMP1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där CHMP1A finns. CHMP1A och 25 gener i närheten på kromosom 16, från 89 151 072 till 90 151 071.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, framåt-strängACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, framåt-strängCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakåt-strängSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, framåt-strängZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakåt-strängANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakåt-strängSPG7: 89 490 719–89 557 768, framåt-strängSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, framåt-strängRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, framåt-strängCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, framåt-strängDPEP1CHMP1A: 89 644 435–89 657 708, bakåt-strängCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, framåt-strängSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, framåt-strängCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, bakåt-strängSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, bakåt-strängVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, framåt-strängZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, bakåt-strängFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, framåt-strängSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, framåt-strängTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, framåt-strängMC1R: 89 919 165–89 936 092, framåt-strängTUBB3: 89 921 392–89 938 761, framåt-strängTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, framåt-strängDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, bakåt-strängDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, framåt-strängDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, bakåt-strängPRDM7Diagram över CHMP1A: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 89 644 435–89 646 087, 1 653 baserExon 6: 89 646 527–89 646 714, 188 baserExon 5: 89 647 203–89 647 331, 129 baserExon 4: 89 649 351–89 649 497, 147 baserExon 3: 89 651 569–89 651 646, 78 baserExon 2: 89 653 904–89 653 923, 20 baserExon 1: 89 657 582–89 657 708, 127 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 13,3 kb, och 591 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHMP1A

5

positioner i CHMP1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,3 kb av CHMP1A, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHMP1A-genen: charged multivesicular body protein 1A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chmp1a

Vancouver

Dante Labs. CHMP1A-genen: charged multivesicular body protein 1A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chmp1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test