Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC25A26

solute carrier family 25 member 26

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 66 221 001–66 378 923 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 157,9 kb
Protein
274 aminosyror
Även känd som
SAMC
MANE Select-transkript
ENST00000354883.11NM_001379210.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är SLC25A26 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där SLC25A26 finns. SLC25A26 och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 65 799 962 till 66 799 961.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2965,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbMAGI1: 65 353 167–66 038 931, bakåt-strängMAGI1SLC25A26: 66 221 001–66 378 923, framåt-strängSLC25A26LRIG1: 66 378 793–66 501 263, bakåt-strängLRIG1Diagram över SLC25A26: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 66 221 001–66 221 127, 127 baserExon 2: 66 236 544–66 236 700, 157 baserExon 3: 66 243 203–66 243 312, 110 baserExon 4: 66 262 051–66 262 155, 105 baserExon 5: 66 263 332–66 263 379, 48 baserExon 6: 66 346 364–66 346 408, 45 baserExon 7: 66 362 860–66 362 929, 70 baserExon 8: 66 369 478–66 369 542, 65 baserExon 9: 66 370 529–66 370 602, 74 baserExon 10: 66 377 690–66 378 923, 1 234 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 157,9 kb, och 825 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC25A26

4

positioner i SLC25A26 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 157,9 kb av SLC25A26, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC25A26

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A26 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC25A26-genen: solute carrier family 25 member 26. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a26

Vancouver

Dante Labs. SLC25A26-genen: solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a26

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test